中华耳科学杂志年第2期精彩内

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临床研究1.第三代测序技术在遗传性耳聋基因拷贝数变异检测的临床应用王秋权黄莎莎袁永一康东洋吴婕张昕戴朴拷贝数变异(copynumbervariations,CNVs)广泛存在于人类基因组中，是遗传变异的重要来源。其遗传致病机制包括基因剂量效应、位置效应等多种分子机制[1-4]。已有研究表明，CNVs也是遗传性耳聋的一个重要原因，占所有非综合征性耳聋分子病因的五分之一[5-8]，已成为遗传性耳聋分子诊断的主要检测内容之一。2.摇头眼震在前庭外周损伤的临床价值探讨刘雯宇万慧娟刘丹青李光启裴根旺

眩晕是前庭外周损伤的常见症状之一，前庭外周损伤包括前庭损伤和半规管损伤。因此，前庭功能评定是眩晕诊疗的主要环节。HSN是前庭功能损伤的常见体征，且检测方法操作简便，不需要特殊仪器。本研究结合患者病程及冷热试验结果，分析前庭外周损伤患者HSN的特征，研究摇头眼震的临床价值，为临床眩晕患者的诊治提供指导。

3.前庭神经炎患者虚拟现实辅助主观垂直水平视觉研究赵东姜子刚前庭耳石器官的主要功能是感知人体的直线加速运动和重力，该器官使正常人在失去视觉参照的情况下仍存在对重力垂直线及重力水平线的判断知觉[1]。临床上可以通过主观垂直视觉（subjectivevisualvertical,SVV）和主观水平视觉(subjectivevisualhorizontal,SVH)试验来判断双侧耳石器功能是否对称[2]。前庭神经炎(vestibularneuritis,VN)是由于一侧前庭神经感染导致的单侧前庭功能减低，该病会导致患者患侧耳石器功能下降和产生向一侧倾斜感[3]。既往有一些学者报道了正常人或前庭神经炎患者主观垂直和水平视觉的结果有关研究，多为依靠自研的简易仪器或眼科眼底检查设备完成[4,5]，缺乏商品化设备。近年来虚拟现实（VR）技术逐渐应用于前庭医学，出现了基于虚拟现实技术的主观垂直水平视觉测试方法，本文对46例单侧前庭神经炎患者进行基于VR技术辅助的主观垂直视觉和主观水平视觉检查结果进行分析，以为临床的诊疗及对前庭功能康复的评估提供依据。4.例特发性良性阵发性位置性眩晕患者半规管功能分析李锦玉李玲赵堃叶放蕾良性阵发性位置性眩晕（benignparoxysmalpositionvertigo,BPPV）是最常见的眩晕性疾病之一，是引起外周性眩晕的主要病因，占17%-20%[1]。根据BPPV发病原因，临床将其分为特发性与继发性BPPV两类。其中特发性BPPV多属于未明确发病因素的疾病；继发性BPPV则多继发于其他耳科或全身系统疾病。目前对于特发性BPPV的半规管功能研究较少，其半规管功能是否异常仍存在争议[2]。本研究通过对例特发性BPPV患者的半规管功能进行研究，进而探究其可能的发病机制，从而对BPPV患者的预防治疗提供帮助。5.单侧聋使用信号对传式助听器干预效果研究晏小惠史文迪林莹金冬冬王永华单侧聋（single-sideddeafness,SSD）指在健耳0.5、1、2、4kHz平均纯音听阈不高于30dBHL，差耳平均听阈不小于70dBHL[1,2]。单侧聋最常见病因是突发性耳聋，此外单侧听神经瘤、颞骨骨折、梅尼埃病、迷路炎、耳硬化手术后等[3-5]，成年患者发病率7-8%，儿童患者5‰左右。单侧听力损失患者佩戴助听器或植入人工耳蜗后能有效改善听觉障碍提高交流能力，年美国听力学学会临床实践指南：小儿助听器验配[6]和中国婴幼儿听力损失诊断与干预指南[7]中均建议尽早干预。针对单侧聋的干预方法包括无创(CROS助听器、牙骨传导助听器、非植入式骨导助听器)和有创(植入式骨导助听器和人工耳蜗植入)两种。出于对费用、有创伤性、美观度、舒适度等考虑，大部分患者首选性价比最高的CROS助听器进行无创干预。为了研究单侧聋干预的方法及成效评估方案[8,9]，拟采用安静和噪声下言语识别率、噪声下言语识别速测表和患者导向的听觉改善分级对佩戴CROS助听器的患者进行评估，总结干预效果和干预方法。6.钨针电刀在耳内镜鼓膜修补手术中的应用李巍张艳秋电刀是现代医疗普及性的工具，其工作原理是高频电流通过电刀头对人体组织产生热效应，可在短时间内产生足够热量以实现切割和止血的功能[1]。但目前普通外科使用的电刀头很难满足耳内镜外科精准切割和止血的要求。主要原因是电刀刀身体积和刀头面积较大，导致切割和止血面积大，而且耳内镜下操作起来比较笨拙。近年来钨针电刀出现，钨针电刀刀头纤细，能量集聚，切割、止血高效精准，而且刀身体积小，占用空间少，因此适合外耳道这样空间狭小位置的操作，在临床上获得了良好的效果[2]。本文回顾性分析了钨针电刀和普通外耳道皮瓣刀应用于耳内镜鼓膜修补手术中及术后的临床资料。7.视频头脉冲试验与冷热试验的相关性研究莫江伟徐英石艳萍

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视频头脉冲试验（videoheadimpulsetest，vHIT）与冷热试验（calorictest，CT）均是临床用于评估半规管功能的客观检查。CT为检测半规管功能的经典方法，但仅可评估水平半规管的低频功能[1]，且检查过程中需给予非生理性刺激，可诱发受检者出现眩晕、恶心呕吐等症状，带来极大的不适。而由甩头试验发展而来的vHIT，给予受检者生理性的不可预知的快速、低幅、高角加速度的转头刺激，利用高速率头戴式视频仪记录眼球运动，结合计算机软件分析，对受检者前庭眼动反射通路（vestibularocularreflex，VOR）的功能进行量化分析，能够分别评估六个半规管的高频功能，做到损伤定位[2]。目前，前庭系统的频率性已经得到公认[3,4]，单纯使用一种方法评估半规管功能存在不足，联合vHIT及CT才可以更全面的评估患者的前庭功能[1,5]。然而外周性眩晕患者vHIT与CT两种检查结果是否具有相关性？其相关性如何？目前尚不明确。故我们对常见的外周性眩晕疾病应用vHIT联合CT检查，分析了其结果，汇报如下。8.宽频声导抗应用于评估0-24月龄婴幼儿中耳功能检查的临床研究孙靖付勇徐彬毕静刘佳听力筛查未通过的婴儿有很大一部分是因为中耳传导功能异常所致，刘娟等[1]统计新生儿筛查初筛未通过率为1.04%，实际听力损失检出率为0.%，说明大量无听力异常或是随发育可逐渐自愈的传导性听力异常患儿未通过听力初筛。听力初筛目前普遍使用的筛查方法为耳声发射（otoacousticemission,OAE）和自动听性脑干反应（automaticauditorybrainstemresponse，AABR），听力筛查未通过的婴儿有很大一部分是因为中耳传导功能异常所导致的。有研究报道[2]有中耳功能障碍的新生儿OAE的通过率是33％，有23%传导性听力损失的9月龄以下的婴儿AABR检查结果正常[3]。超过90%的2岁以下的婴儿曾患过急性中耳炎或渗出性中耳炎，在这个年龄段，临床医生主要依靠耳镜检查和鼓室图曲线4]。听力筛查的初衷是为了筛选出感音神经性听力损失的患者并尽早对其干预，所有筛查未通过的婴儿，应该在出生后３个月内接受全面的听力学及医学评估；确诊为永久性听力损失的婴儿均应该在6个月内尽快接受干预[5]，因此迫切需要一种简单有效快速的方法来判断中耳传导功能的测试来提高听力筛查的准确性。

9.言语空间听觉质量量表-父母版的信效度分析

刘佳星王宁宇李欢付欣果新宇付珞祎张娟现实世界中的声音复杂多样，声源可能在多个方向同时存在，并且相互重叠，自然界的声音也是动态变化的，临床中我们评估听力损失儿童在复杂环境中的听觉情况，常使用儿童行为测听、安静及噪声下的言语测试及声源定位测试，上述测试可以在一定程度上体现儿童的空间听觉能力，但临床测试不能完全复制真实世界的听力环境。使用量表评估可以迅速了解患儿在真实环境中的听觉情况，具有简单、快捷、方便的优点，弥补了临床测试的不足[1,2]。10.学龄前感音神经性耳聋大脑半球间镜像同伦连接的fMRI研究尹义张小旭刘雅文沈桂权

刘静黄明明赵厚育余晖

先天性耳聋(congenitaldeaf,CD)是由各种原因引起各级听觉中枢神经元受损，从而导致新生儿出生后听力不同程度受损[1,2]，其中大约90%为感音神经性聋(sensorineuralhearingloss,SNHL)，SNHL属语前聋[3]。据统计，新生儿SNHL中大约有1‰-6‰为重度至极重度[4]。患儿因缺乏声音的刺激，听觉传导通路的发育异常，最终导致大脑的结构及功能发生改变和重组[5]。对于重度以上耳聋患儿，人工耳蜗植入(cochlearimplantation,CI)是患儿对于药物或其他方法治疗无效、助听器无法补偿的最佳治疗手段[6]，目的是使患儿重构听觉输入，尽可能恢复听觉皮层的结构和功能，最终使患儿重获语言表达和交流能力[7]。常规影像学显示内耳未见异常的患儿CI术后听力恢复效果不尽相同，而且大部分患儿CI术后仍然存在一定程度的听觉及语言行为能力问题，这提示大部分的患儿听觉障碍可能位于听觉相关脑区而非脑外结构。因此，术前对患儿听觉通路及其相关脑区进行细致评估显得至关重要。目前，fMRI用于SNHL患儿研究的常用方法有功能连接(functionalconnectivity,FC)、局部一致性(regionalhomogeneity,ReHo)及低频振幅(amplitudeoflow-frequencyfluctuation,ALFF)，这些方法主要从局部角度去观察耳聋患儿大脑功能的变化[4-6]；VMHC主要从全脑层面去评价双侧大脑半球间同步活动及功能变化[8]，但在SNHL患儿的研究报道少见。本研究利用VMHC方法来探讨学龄前SNHL患儿半球间功能连接变化情况。基础研究1.中耳胆脂瘤中P-Akt和Foxo3的表达及其和凋亡的关系刘东亮马秀岚中耳胆脂瘤(middleearcholesteatoma)是耳科常见疾病，它是一种位于鼓室乳突的囊性结构，随着囊袋中角化上皮不断脱落堆积而逐渐扩大，累及破坏相邻组织结构。胆脂瘤可分为先天性和后天性，后天性进一步分为后天原发性和后天继发性。后天性胆脂瘤形成机制还未明确，主要有四种假说[1,2]：①鳞状上皮化生学说；②基底细胞增生学说；③上皮迁移学说；④内陷袋学说。虽然存在多种假说，但研究方向比较一致，都集中在细胞增殖和凋亡。叉头框蛋白O（ForkheadboxO,Foxo）是最近比较受

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